Новосибирские ученые создали модель болезни, уничтожающей личность

Биологи из НГУ и института Цитологии и генетики СО РАН создали модель, которая показывает развитие на молекулярном уровне наследственного нейродегенеративного заболевания — болезни Хантингтона

Биологи из НГУ и института Цитологии и генетики СО РАН создали модель, которая показывает развитие на молекулярном уровне наследственного нейродегенеративного заболевания — болезни Хантингтона.

Болезнь считается неизлечимой.

«Заболевание связано с мутацией в гене huntingtin (хантингтин). В нормальном гене есть участок, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. У всех здоровых людей таких повторов может быть от 9 до 35, однако у больных число повторов увеличивается — более 36», — передали в пресс-службе НГУ.

Мутантный хантингтин оказывает токсическое воздействие на организм, но от него погибают только нейроны стриатума — структуры головного мозга, отвечающей за мышечный тонус, некоторые поведенческие реакции.

Первые симптомы болезни Хантингтона (нервные тики, неконтролируемые движения и другие двигательные и умственные расстройства) проявляются у больных в возрасте 35–45 лет.

Постепенно заболевание нервной системы прогрессирует и в течение 15–20 лет приводит к распаду личности и затем — к смерти.

Лечение есть только симптоматическое, которое временно улучшает состояние больного, но он не выздоравливает.

По словам участника исследования, студентки 4-го курса факультета естественных наук НГУ Динары Шариповой, науке неизвестно, как другие части организма справляются с токсическим воздействием, почему нейроны начинают погибать после 35–45 лет, а не раньше. «Также не совсем понятно, в чем именно заключается токсическое воздействие хантингтина на клетки», — описала Шарипова.

Для ответа на эти вопросы ученые и сделали клеточную модель заболевания — они внесли мутации в клетки, удлинив тракт CAG-повторов. Для этого они использовали современную технологию редактирования генома CRISPR/Cas. После этого полученные клетки превратили в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК).

«Грубо говоря, мы вернули клетки в их прошлое. Ведь стволовые клетки обладают потенциалом к дифференцировке во все типы клеток.

Постепенно с развитием эмбриона потенциал клеток снижается, они проходят несколько этапов в своем развитии и в итоге становятся дифференцированными клетками (нейронами, клетками кожи, кишечника и т.д.)», — объяснила Динара.

Сейчас клетки хранятся в лаборатории.

«При этом параллельно мы получаем линии, несущие меньшее количество повторов CAG, чем в уже полученной линии (т.е. мы хотим получить несколько модельных линий, отличающихся размером мутации, от которого зависит тяжесть заболевания)», — добавила Шарипова.

В сентябре НГС писал о том, как новосибирские химики и биологи начали испытание нового препарата от рака, разработанного на основе молибденовых кластеров.