Врачи освоили диагностику муковисцидоза у ребенка в животе матери

В частной клинике «Авиценна» в Новосибирске ребенку в утробе беременной женщины провели диагностику тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза

В новосибирской частной клинике «Авиценна» ребенку в утробе беременной женщины провели диагностику тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза.

Как сообщает директор по развитию «Авиценны» Артем Пухальский, к специалистам лабораторной службы центра «Авиценна» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации, и первый ребенок болен муковисцидозом — наследственным заболеванием, характеризующимся поражением желез внутренней секреции и нарушениями функций внутренних органов. Семейная пара задумалась о прерывании беременности, но в результате исследования было установлено, что второй малыш будет только носителем мутации.

«В лаборатории «Авиценны» сначала еще раз провели генетическое тестирование пары, чтобы убедиться в наличии проблемы, и только после этого выполнили беременной процедуру диагностического амниоцентеза — с помощью специального оборудования врачи получили небольшое количество околоплодных вод для исследования генотипа будущего ребенка», — отмечают в клинике.

Предварительное заключение специалисты получили уже через четыре часа, но еще в течение трех дней неоднократно перепроверяли результат, «поскольку решение слишком ответственное, ведь речь идет о жизни будущего человека», пояснили в клинике. По данным «Авиценны», пренатальную диагностику муковисцидоза в Новосибирской области провели впервые.

Справка: Муковисцидоз — самая распространенная среди наследственных болезней (1 случай на 10 тыс. новорожденных). Патология обусловлена мутациями в гене CFTR, из-за чего функции большинства желез внутренней секреции нарушаются, в результате страдают практически все органы, особенно легкие, печень и кишечник. Болезнь неизлечима, большинство больных в России не доживают до 25 лет. У родителей, которые вдвоем являются носителями генетической мутации, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом 25 %. (Данные «Авиценны»)

НГС.НОВОСТИ