Смертельное заболевание можно определить до рождения

Новосибирскими учеными Института цитологии и генетики совместно с Институтом терапии СО РАМН разработан тест для определения еще до рождения ребенка муковисцидоза, смертельного генетического заболевания.

«Муковисцидоз - это наследственное заболевание желез, которые вырабатывают слизь, – поясняет старший научный сотрудник лаборатории молекулярных основ генетики животных, Николай Юдин. - Причинами такого заболевания являются повреждения на уровне ДНК в гене муковисцидоза. Этот ген отвечает за образование белка, который формирует каналы, контролирующие движение воды и солей внутрь и наружу клеток. Мутации в гене изменяют белок так, что в легких и поджелудочной железе вырабатывается ненормальная густая слизь».

У каждого человека заболевание проявляется по-разному, в зависимости от пораженного органа. Это могут быть хронические респираторные заболевания, пневмония, непроходимость кишечника и другие проблемы с пищеварением.

Средняя продолжительность жизни таких больных едва достигает 15 лет, лишь единицы доживают до зрелого возраста. Страдающие этим заболеванием вынуждены на протяжении всей жизни проходить непрерывный курс терапии, направленный на разжижение густой слизи и ликвидации бактериальной флоры. Такое лечение обходится примерно в 10 000 долларов в год.

В медицине существует проблема ранней диагностики этого серьезного заболевания.

Раньше проводились только косвенные тесты. К примеру, «путовый тест», с помощью которого определяли концентрацию хлоридов в путе, выявляя тем самым, болен ребенок или нет. Кроме того, существуют народные методы определения болезни: если мама целует лобик малыша, и он соленый, значит, ребенок нездоров. Но такие методы можно применять лишь после появления человека на свет.

Чтобы обнаружить болезнь до рождения ребенка, новосибирские ученые проводят специальные исследования на уровне ДНК. «Разработанная нами методика позволяет уже на начальной стадии беременности мамы провести анализы и определить генотип будущего младенца, - говорит Николай Юдин, - этот тест более простой, быстрый и позволяет со стопроцентной точностью диагностировать конкретную мутацию».

Кроме того, в Институте цитологии и генетики создаются тесты, которые позволяют исследовать носителей больного гена, а в дальнейшем предсказывать вероятность рождения больного ребенка путем анализа генотипов отца и матери. Родителям достаточно иметь одну копию измененного гена и, даже будучи здоровыми, родить больного ребенка.

Анализ распространенности мутации среди здорового населения Новосибирска показал, что у каждого 80-того человека выявлена повышенная вероятность рождения больного ребенка.

Новая методика уже применяется в Новокузнецком зональном перинатальном центре, в Новосибирске несколько лет назад проводилось обследование больных в муниципальной детской больнице № 3.

В настоящее время ИЦиГ СО РАН работает над получением разрешения Минздрава РФ для внедрения этого способа диагностики в клинические больницы по всей России.

Таша Черная, специально для НГС.